Selbsthilfegruppe Morbus Pompe Österreich – Wir gehen online
Die Diagnose Morbus Pompe bedeutet einen tiefen Einschnitt in das Leben Betroffener und für deren Angehörige. Die Stoffwechselerkrankung ist - aufgrund ihres seltenen Auftretens - eine der sogenannten Orphan Diseases („Waisenkinder der Medizin). Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. Unbehandelt versterben viele betroffene Kinder bereits im ersten Lebensjahr an Organversagen.
Bei Morbus Pompe handelt es sich um eine Enzymmangelerkrankung bei der ein wichtiges Enzym, Saure Alpha-Glucosidase, nicht in ausreichender Menge gebildet wird. Ist nicht genügend Enzym vorhanden, um eine bestimmte Stärkeverbindung, das Glykogen, abzubauen, sammelt sich lysosomales Glykogen in zahlreichen Zelltypen und Geweben an und führt schließlich zu Fehlfunktionen in Organen und zu Muskelschwund.
Kinder und Erwachsene können gleichermaßen betroffen sein, der Zeitpunkt an dem die Krankheit auftritt und die Ausprägung der Symptome können sich aber von Fall zu Fall erheblich unterscheiden (infantile-, juvenile-, und adulte Erscheinungsform). Oft liegt vor der endgültigen Diagnose ein langer Weg, gesäumt von Ungewissheit.
Davon erzählt auch die Vorsitzende der Selbsthilfeorganisation Morbus Pompe, Heidi Gmeiner, Mutter zweier Kinder, bei ihrer Tochter Letizia Anastasia wurde bereits im zweiten Lebensjahr Morbus Pompe diagnostiziert. „Nach dem ersten Schock und der damit verbundenen Ratlosigkeit fehlt vielen Familien und Betroffenen ein Ansprech- und Austauschpartner. Gerade bei einer derartig selten auftretenden Erkrankung und den naturgemäß limitierten Anlaufstellen, bietet eine Selbsthilfegruppe wie unsere eine enorme Hilfestellung. Wir haben diese Organisation im Sommer 2008 aus unterschiedlichen Gründen ins Leben gerufen. Ein wesentlicher Aspekt war aber, auch anderen betroffenen Familien zu helfen, welche nicht wie wir ein Netzwerk zur Verfügung hatten. Seit der Gründung haben wir diverse Treffen abgehalten. Derzeit umfasst unsere Organisation 18 Patienten die wir versuchen zu betreuen. Mit dabei waren immer Ärzte, die soweit es überhaupt möglich ist, Erfahrung mit Pompe Patienten haben.“ Berichtet Heidi Gmeiner
Morbus Pompe Österreich : Ins Netz gegangen
Um den Betroffenen, die erst einmal viel Zeit zum Begreifen und Material zum Nachlesen brauchen, die nötige Hilfe und Informationen bieten zu können, haben wir in diesem Jahr einen eigenen Internetauftritt erarbeitet. Eine Internetseite kann und soll den Arztbesuch nicht ersetzten sondern immer nur ergänzende Informationen bereit stellen. Vor allem aber fördert sie den Austausch unter den Betroffenen.
Die offizielle Homepage lautet:
„Wir haben diese Seite ins Leben gerufen um zu informieren und eine Plattform zu bieten. Um Mut zu machen und um Hilfe zu leisten – von Patienten für Patienten! Auf dieser Seite finden Betroffene eine ganze Reihe an allgemeinen Informationen, Downloads, Anlaufstellen und Ärzte, News und Aktivitäten. Wir hoffen auf ein stetiges Wachstum der Seite und darauf noch mehr Menschen motivieren zu können zu helfen. Wir möchten dazu anregen gemeinsam statt alleine gegen die Erkrankung zu kämpfen!“
„Es ist wichtig, den Eltern Hoffnung zu geben, ihnen aber andererseits ganz klar auch die Limitierungen der Behandlung darzustellen, die Erwartungen also realistisch zu halten. An den Sorgen der Eltern und der Patienten nehmen wir großen Anteil. Darüber hinaus halte ich es für wesentlich, medizinische Argumente und Erkenntnisse klar, sachlich und allgemein verständlich zu formulieren.“
Dr. med. Dipl.-¬Psych. Martina Huemer – Oberärztin der Abteilung für Kinder- u. Jugendheilkunde am LKH Bregenz über den Umgang mit betroffenen Familien.
Heidi Gmeiner
Zoll 86
A-6861 Alberschwende
Telefon: +43 (0) 5579 83184
Mobil: +43 (0) 650 22430 05
E-Mail: morbus.pompe@aon.at
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